Maladie d’Alzheimer : risque héréditaire et tests génétiques

La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative irréversible qui cause des troubles neurocognitifs (démence). Parmi les premiers signes d’alerte, on peut observer des oublis, des erreurs de jugement et de la confusion.

Des changements de la vision, le repli sur soi, des changements d’humeur, la perte de mémoire et de la difficulté à planifier, à résoudre des problèmes, à accomplir des tâches courantes et à reconnaître les gens sont d’autres symptômes du stade précoce.

Avec le temps, les symptômes de la MA ont tendance à s’aggraver. Même s’il est impossible de savoir si la maladie mettra un an ou vingt ans à suivre son cours, la plupart des personnes atteintes de la MA finissent par avoir besoin d’aide pour les tâches quotidiennes comme l’hygiène personnelle, s’habiller, manger et boire.

Essayer de soutenir un parent ou un proche atteint de la maladie d’Alzheimer n’est jamais facile. Mais pour beaucoup de personnes, cela soulève aussi une question inquiétante. Le fait d’avoir un proche atteint de la maladie d’Alzheimer signifie-t-il que vous êtes aussi à risque?

La maladie d’Alzheimer est-elle héréditaire?

Pour répondre à cette question, il est essentiel de comprendre d’abord qu’il existe deux types de MA : à début précoce et à début tardif. Les symptômes de la MA à début précoce apparaissent habituellement avant l’âge de 65 ans, alors que ceux de la MA à début tardif apparaissent chez les personnes de plus de 65 ans.

Mais la maladie d’Alzheimer à début précoce est beaucoup plus rare que la maladie d’Alzheimer à début tardif : elle représente seulement 5 % de tous les cas.

Maladie d’Alzheimer à début précoce

La plupart des cas de MA à début précoce, mais pas tous, sont causés par une mutation génétique qui peut se transmettre des parents à leurs enfants. Lorsqu’un parent porte cette mutation génétique, la moitié de ses enfants sont susceptibles de la porter aussi. C’est pourquoi cette forme de la maladie a tendance à toucher plusieurs membres d’une même famille.

La mutation génétique qui entraîne la MA à début précoce modifie la façon dont une protéine toxique appelée bêta-amyloïde est produite ou éliminée dans le cerveau. Ces changements peuvent mener à une accumulation de plaques de bêta-amyloïde, qu’on décrit parfois comme des amas ou des enchevêtrements.

C’est l’une des principales caractéristiques des deux formes de MA, à début précoce et à début tardif. L’accumulation de bêta-amyloïde et de plaques amyloïdes semble causer la mort des cellules nerveuses, ce qui entraîne les symptômes de la maladie.

Maladie d’Alzheimer à début tardif

Le plus souvent, les signes et symptômes de la MA commencent à apparaître chez les personnes de plus de 65 ans. Même si des données scientifiques laissent croire que la maladie pourrait être présente des années avant l’apparition des symptômes cliniques, on désigne tout de même cette forme comme une MA à début tardif.

Sur le plan génétique, la probabilité d’hériter de la MA à début tardif d’un parent atteint est beaucoup plus faible que le risque d’hériter de la MA à début précoce. Néanmoins, la MA à début tardif comporte bel et bien une composante génétique.

Avoir un proche parent au premier degré atteint de la maladie d’Alzheimer à début tardif peut augmenter votre probabilité de développer la maladie plus tard dans votre vie.

Selon la recherche, une personne de 65 ans a une chance sur 10 d’être atteinte de la MA d’ici l’âge de 87 ans. Toutefois, une personne de 65 ans dont le père, la mère, un frère ou une sœur est atteint de MA à début tardif est cinq fois plus susceptible de développer une MA à début tardif d’ici l’âge de 87 ans qu’une personne qui n’a ni parent, ni frère, ni sœur atteint de la maladie.

Pourquoi les 2 formes de MA ne se transmettent-elles pas de la même façon?

Si les deux formes de MA ont les mêmes symptômes cliniques, pourquoi ne se transmettent-elles pas de la même façon?

Les mutations génétiques qui peuvent causer la MA à début précoce touchent des gènes autosomiques dominants. Cela signifie que si une personne reçoit un gène muté de son parent atteint de MA à début précoce et un gène normal de son autre parent, le gène muté dominera, ce qui entraînera une MA à début précoce. La probabilité de recevoir un gène muté d’un parent atteint de MA à début précoce est de 50 %, parce que l’une des deux copies des gènes de ce parent contient une mutation.

En revanche, dans le cas de la MA à début tardif, les causes sont moins claires. Cette forme de MA est probablement liée à des variations d’un ou de plusieurs gènes qui augmentent le risque dans une certaine mesure, en combinaison avec des facteurs liés au mode de vie et à l’environnement. Il ne semble pas y avoir de mutation génétique unique, selon le mode autosomique dominant, qui cause la maladie de façon constante. La recherche actuelle sur la MA à début tardif porte sur la recherche d’autres gènes qui pourraient contribuer au déclenchement de la maladie.

L’origine ethnique, le mode de vie, les facteurs environnementaux, les traumatismes crâniens et d’autres maladies sont aussi des facteurs qui peuvent contribuer au risque global d’une personne de développer la MA.

Devriez-vous passer un test?

Des tests de dépistage des facteurs génétiques liés à la MA sont offerts au public. Mais les tests actuels ne peuvent pas dire de façon concluante aux personnes si elles seront atteintes de la maladie d’Alzheimer plus tard et, si c’est le cas, à quel moment.

Selon la Dre Liana Apolostova, professeure spécialisée en recherche sur la maladie d’Alzheimer à l’Indiana University School of Medicine, « Vous pouvez passer le test de l’apolipoprotéine E4 (ApoE4) au bureau de votre médecin, mais bon nombre de mes collègues et moi l’offrons rarement, parce que nous n’avons aucun traitement à proposer si nous déterminons que des patients présentent un risque plus élevé. »

D’autres spécialistes ne sont pas d’accord. Selon eux, les tests génétiques pourraient inciter les personnes à risque à se concentrer sur des facteurs liés au mode de vie (notamment l’alimentation, l’activité physique et les liens sociaux, entre autres) afin d’améliorer la santé du cerveau.

En fin de compte, c’est à chaque personne de décider si elle souhaite passer un test génétique et, le cas échéant, ce qu’elle fera des résultats une fois qu’elle les aura reçus.

Apprenez-en davantage sur les signes précurseurs de la maladie d’Alzheimer et restez au courant.

L’information contenue dans cet article ne doit pas être considérée comme un avis médical professionnel. Si vous éprouvez des problèmes ou avez des préoccupations liées à la santé, vous devriez consulter votre médecin.