Sclérodermie systémique

La sclérodermie systémique (sclérose systémique), aussi appelée sclérodermie, est une maladie auto-immune rare. Le système immunitaire y entraîne la formation de tissu cicatriciel dans la peau, des dommages aux petits vaisseaux sanguins et, chez beaucoup de personnes, du tissu cicatriciel dans des organes à l’intérieur du corps. Elle commence souvent par des doigts qui deviennent blancs ou bleus au froid et par une peau des mains qui semble tendue et luisante. La suite varie beaucoup d’une personne à l’autre.

Ce qu’est la sclérodermie systémique, et ce qu’elle n’est pas

Le mot sclérodermie est plus large et désigne plus d’une maladie. Sclérodermie Québec distingue la sclérodermie localisée, qui comprend la morphée et les formes linéaires et qui n’atteint pas les organes internes, de la sclérodermie systémique, qui peut les atteindre. La sclérodermie systémique se divise à son tour en deux formes. Dans la forme cutanée limitée, les changements de la peau restent sur les mains, les avant-bras, les pieds, le bas des jambes, le visage et le cou. Dans la forme cutanée diffuse, ils dépassent les coudes et les genoux pour atteindre le haut des bras, les cuisses, le tronc ou l’abdomen, et l’atteinte des organes tend à être plus fréquente et plus étendue.

Il ne s’agit donc pas d’une maladie de peau qui suit une seule évolution et mène à un seul résultat. Selon une revue publiée en 2026 dans le Canadian Medical Association Journal (CMAJ), l’atteinte gastro-intestinale touche environ 90 % des personnes, la pneumopathie interstitielle de 25 % à 50 %, l’hypertension artérielle pulmonaire de 5 % à 10 % et la crise rénale de 1 % à 14 %. Certaines personnes ont des changements de peau limités et des poumons stables pendant des années. D’autres ont une atteinte des organes qui exige une surveillance étroite dès le départ.

Signes et symptômes

• Des doigts et des orteils qui deviennent blancs, bleus ou rouges et douloureux au froid ou en situation de stress, ce qu’on appelle le phénomène de Raynaud
• Une peau des doigts ou des mains qui devient tendue, luisante et dure, parfois d’abord bouffie et enflée
• Des plaies ou des ulcères au bout des doigts, et de petites bosses dures de calcium sous la peau
• Des brûlures d’estomac, des aliments qui restent coincés en descendant, des ballonnements, de la constipation ou de la diarrhée
• Un essoufflement à l’effort, ou une toux sèche qui ne se calme pas
• Des douleurs et une raideur aux articulations, une faiblesse musculaire et une fatigue inhabituelle
• Des changements au visage et à la bouche, dont une ouverture de la bouche plus petite et de la sécheresse

Les symptômes qui apparaissent, leur ordre et la vitesse à laquelle ils changent varient beaucoup, et une personne peut rester stable pendant de longues périodes, puis cesser de l’être.

Ce qui augmente le risque

Certains facteurs ne peuvent pas être changés :

• Être de sexe féminin. Dans les données du Québec, on comptait environ quatre femmes pour un homme, et la Société de l’arthrite du Canada indique que la sclérodermie touche les femmes de trois à cinq fois plus souvent que les hommes
• L’âge. Dans l’étude québécoise, l’âge moyen au diagnostic était de 57,3 ans, mais la sclérodermie systémique peut commencer dès l’enfance
• Le bagage génétique, qui représente environ 18 % du risque selon la revue du CMAJ
• L’ascendance. Une revue systématique publiée en 2026 a observé des taux plus élevés de forme cutanée diffuse, de pneumopathie interstitielle et de survie réduite chez les personnes d’ascendance africaine, les populations autochtones des Amériques et certaines populations d’Asie du Sud

Sur d’autres facteurs, on peut souvent agir, habituellement avec le soutien d’une équipe de soins de santé :

• L’exposition à la silice cristalline respirable au travail, par exemple dans la construction et les mines. Dans la cohorte du Canadian Scleroderma Research Group, qui comptait 1 439 personnes, environ 7 % des personnes au total et 20 % des hommes ont déclaré une exposition à la silice. Cette exposition était associée à un diagnostic à un âge plus jeune, à une atteinte des organes plus importante et à une mortalité plus élevée
• L’exposition aux solvants organiques au travail, que la revue du CMAJ mentionne avec la silice
• Le tabagisme, que la revue du CMAJ nomme, avec la réduction du risque cardiovasculaire, parmi les mesures générales de soins, en raison de son effet sur les vaisseaux sanguins

Comment on diagnostique la sclérodermie systémique au Canada

Comme le souligne la Société de l’arthrite du Canada, aucun test unique ne permet de confirmer la sclérodermie. Le diagnostic repose donc sur l’ensemble des observations. Au Canada, la plupart des personnes consultent d’abord leur médecin de famille, une infirmière praticienne ou un infirmier praticien, qui les dirige vers un ou une rhumatologue, souvent avec la participation d’un ou d’une dermatologue. La sclérodermie systémique est la cause la plus fréquente du phénomène de Raynaud secondaire. C’est pourquoi l’apparition d’un phénomène de Raynaud chez une personne adulte est souvent ce qui déclenche l’évaluation. La revue du CMAJ décrit les premiers examens : recherche d’anticorps antinucléaires, formule sanguine complète, protéine C réactive et électrophorèse des protéines sériques, en plus de l’examen de la peau et des mains. Comme les poumons, le cœur, le tube digestif et les reins peuvent être atteints, on fait une spirométrie et une échocardiographie de départ au moment du diagnostic. La tomodensitométrie (TDM) thoracique à haute résolution est utilisée chez les personnes plus à risque, et la pression artérielle, la créatinine et l’analyse d’urine sont vérifiées chaque année. On fait parfois une biopsie de la peau.

Traitement et prise en charge au quotidien

Les soins sont organisés en fonction des organes atteints plutôt qu’autour d’un seul médicament. Ils supposent habituellement qu’un ou une rhumatologue travaille avec d’autres spécialistes pendant des années. Selon votre situation, une équipe de soins de santé pourrait aborder avec vous :

• Des médicaments contre le phénomène de Raynaud et les ulcères au bout des doigts, dont la nifédipine à libération prolongée, en plus de mesures pratiques pour garder la chaleur, comme des mitaines chauffantes
• Des médicaments contre le reflux et d’autres symptômes digestifs, dont les inhibiteurs de la pompe à protons
• Des médicaments qui ciblent le système immunitaire et des médicaments antifibrotiques lorsque la peau et les poumons sont atteints. La ligne directrice de 2023 de l’American Thoracic Society sur la pneumopathie interstitielle associée à la sclérodermie systémique a examiné le cyclophosphamide, le mycophénolate, le rituximab, le tocilizumab, le nintédanib et la pirfénidone, seuls et en association
• Une surveillance régulière, dont la mesure annuelle de la pression artérielle, le dosage de la créatinine et l’analyse d’urine pour surveiller l’apparition d’une crise rénale, ainsi que des tests de la fonction pulmonaire et une évaluation du cœur
• Du soutien sans médicaments, dont la physiothérapie, l’ergothérapie, les soins des mains et de la peau, de l’aide pour la déglutition et la nutrition, l’abandon du tabac et la réduction du risque cardiovasculaire

Ce qui convient à une personne ne conviendra pas à une autre, et le plan change habituellement avec le temps. Ces décisions vous appartiennent, à vous et à votre équipe de spécialistes, et cette page ne fait aucune recommandation à leur sujet.

Quand consulter un médecin

• Un essoufflement nouveau ou qui s’aggrave, ou une nouvelle toux sèche, doit être évalué rapidement. Composez le 911 ou rendez-vous à l’urgence si vous avez de la difficulté à respirer au repos.
• Une pression artérielle élevée qui vient d’apparaître, une baisse soudaine de la quantité d’urine ou une hausse rapide de la créatinine dans une prise de sang doit être évaluée le jour même, car la crise rénale de la sclérodermie systémique est une urgence médicale.
• Une peau qui s’épaissit rapidement, ou une plaie au bout d’un doigt qui ne guérit pas, qui noircit ou qui devient très douloureuse, doit être évaluée d’urgence plutôt que surveillée à la maison.

Pourquoi la recherche clinique est importante pour la sclérodermie systémique

La Société de l’arthrite du Canada indique qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la sclérodermie et que le traitement vise à maîtriser les symptômes. Les données canadiennes montrent pourquoi c’est important : au Québec, l’incidence a augmenté en moyenne de 3,94 % par année et, même si le ratio standardisé de mortalité est passé de 4,18 en 1996 à 2,69 en 2019, les décès demeuraient environ 2,7 fois plus nombreux que prévu. Une revue publiée en 2025 dans Nature Reviews Rheumatology décrit la sclérodermie systémique comme un domaine où le développement de médicaments est très actif : de nombreux médicaments aux mécanismes différents font l’objet d’essais cliniques ou sont sur le point d’en faire l’objet, dans le but de ralentir la fibrose. Des approches cellulaires sont aussi à l’étude, dont la greffe de cellules souches hématopoïétiques, les cellules souches mésenchymateuses, les lymphocytes T régulateurs et la thérapie par lymphocytes T à récepteur antigénique chimérique (CAR-T) dirigés contre CD19, essayées jusqu’ici chez un petit nombre de personnes atteintes d’une maladie évolutive. Faire régresser le tissu cicatriciel déjà installé dans les poumons reste l’un des problèmes les plus difficiles. Une revue systématique publiée en 2026 désigne la détection plus précoce et des soins plus uniformisés dans des centres experts comme des lacunes distinctes.

C’est grâce aux études cliniques qu’on peut répondre à ces questions. La participation est volontaire, vous donnez votre consentement éclairé avant que quoi que ce soit commence, et vous pouvez vous retirer en tout temps sans que cela touche les soins que vous recevez de votre propre médecin. Dans le sondage de Scleroderma Canada mené auprès de 358 Canadiens et Canadiennes, 55 % avaient envisagé de participer à un essai clinique et 24 % l’avaient fait. Participer à une étude ne veut pas dire cesser de voir la ou le spécialiste qui vous suit, et personne ne peut dire à l’avance si une étude vous aidera personnellement.

En savoir plus grâce à des sources canadiennes

• Scleroderma Canada
• Sclérodermie Québec : les différentes formes de sclérodermie
• Canadian Scleroderma Research Group
• Société de l’arthrite du Canada : sclérodermie